أسباب متلازمة داون ، تشوهات الكروموسومات الوراثية عند الأطفال

يريد جميع الآباء أن يولد طفلهم بأمان وبصحة جيدة. لسوء الحظ ، هناك بعض الأطفال الذين يعانون من عيوب خلقية تجعل أجسامهم أقل من الكمال. أحد شروط العيوب الخلقية عند الرضع هو متلازمة داون. إذن ، ما الذي يسبب متلازمة داون أو متلازمة داون؟

ما الذي يسبب متلازمة داون؟

متلازمة داون هي اضطراب الكروموسومات الوراثي الأكثر شيوعًا. بشكل عام ، سبب متلازمة داون أو متلازمة داون هو أن الطفل لديه زيادة في عدد الكروموسومات أثناء وجوده في الرحم.

لا ينبغي الاستهانة بحالة متلازمة داون هذه لأنها قد تسبب صعوبات في التعلم لدى الأطفال.

يُقدر معدل الإصابة بمتلازمة داون أو متلازمة داون في جميع أنحاء العالم بحوالي 1 من 700 من إجمالي معدل المواليد.

بمعنى آخر ، هناك ما يقرب من ثمانية ملايين طفل مصاب بمتلازمة داون. وفي الوقت نفسه ، واستنادًا إلى مركز البيانات والمعلومات التابع لوزارة الصحة الإندونيسية ، تميل حالات متلازمة داون في إندونيسيا إلى الزيادة.

وفقًا لنتائج أبحاث الصحة الأساسية (Riskesdas) ، هناك حوالي 0.12٪ من حالات متلازمة داون لدى الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 24-59 شهرًا.

ارتفعت هذه النتيجة إلى 0.13٪ في عام 2013 حتى تغيرت إلى 0.21٪ في عام 2018. وتجدر الإشارة إلى أن متلازمة داون بشكل عام ليست مرضًا وراثيًا.

كما ذكرنا سابقًا ، فإن وجود خلل وراثي عند الحمل بالطفل يحتوي على كروموسوم 21 إضافي هو سبب متلازمة داون أو متلازمة داون.

يمكن أن تحدث إضافة الكروموسوم 21 في نسخ كاملة أو جزئية فقط ، سواء تلك التي تكونت أثناء نمو البويضة ، أو تكوين خلايا الحيوانات المنوية ، أو الأجنة.

بمزيد من التفصيل مثل هذا ، يوجد عادة 46 كروموسومًا في الخلايا البشرية ويتكون كل زوج من الكروموسومات من الأب والأم.

إذا كان هناك كروموسوم 21 أثناء الانقسام غير الطبيعي للخلايا ، فهذا هو المكان الذي تحدث فيه متلازمة داون أو متلازمة داون. شذوذ في عملية انقسام الخلية الذي ينتج بعد ذلك كروموسوم 21 أو كروموسومات جزئية إضافية.

الاختلافات الجينية التي تسبب متلازمة داون

انطلاقًا من صفحة Mayo Clinic ، هناك العديد من الاختلافات الجينية التي يمكن أن تسبب متلازمة داون أو متلازمة داون:

أسباب متلازمة داون بسبب التثلث الصبغي 21

هناك حوالي 95 بالمائة من أسباب متلازمة داون بسبب التثلث الصبغي 21. إذا كان لدى الطفل المصاب بمتلازمة داون نسختان من الكروموسوم ، فإن هذا يختلف عن حالة التثلث الصبغي 21.

يمتلك الطفل المصاب بالتثلث الصبغي 21 ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 في جميع خلاياهم. يمكن أن تحدث هذه الحالة بسبب الانقسام غير الطبيعي للخلايا أثناء نمو خلايا الحيوانات المنوية أو خلايا البويضات.

كتوضيح ، تصطف الكروموسومات بدقة لإنتاج البويضات أو الحيوانات المنوية في عملية تسمى الانقسام الاختزالي.

ومع ذلك ، فإن التثلث الصبغي 21 له تأثير غير موات. بدلاً من إعطاء كروموسوم واحد ، تم إعطاء اثنين من الكروموسومات 21.

لذلك لاحقًا بعد الإخصاب بنجاح ، فإن خلية البويضة التي يجب أن تحتوي على كروموسومين فقط ، تحتوي فعليًا على إجمالي ثلاثة كروموسومات. هذا هو أحد أسباب متلازمة داون.

متلازمة داون الموزاييك (متلازمة موزاييك داون)

عند المقارنة بنوعين من الاختلافات الجينية التي تسبب متلازمة داون أو متلازمة داون الموصوفة سابقًا ، فإن هذا النوع من الفسيفساء نادر إلى حد ما.

متلازمة موزاييك داون هي سبب متلازمة داون التي تحدث عندما يكون لدى الشخص عدد قليل من الخلايا مع نسخة إضافية من الكروموسوم 21.

يختلف السبب الدقيق لمتلازمة داون الفسيفسائية عن النوعين السابقين وغير معروف حتى الآن.

لهذا السبب ، يصعب التنبؤ بخصائص أو خصائص الطفل المصاب بمتلازمة داون الفسيفسائية ، على عكس النوعين السابقين.

قد تبدو هذه السمات أو الخصائص أقل وضوحًا اعتمادًا على الخلية وعدد الخلايا التي تحتوي على كروموسوم 21 إضافي.

إزفاء متلازمة داون (متلازمة داون إزفاء)

نقل موقع متلازمة داون هو حالة عندما يرتبط جزء من الكروموسوم 21 بصبغي آخر قبل أو أثناء الإخصاب.

الطفل المصاب بمتلازمة داون المنقولة لديه نسختان من الكروموسوم 21 كالمعتاد. ومع ذلك ، فإن الطفل لديه أيضًا مادة وراثية إضافية من الكروموسوم 21 مرتبطة بصبغي آخر.

يعود سبب هذا النوع من متلازمة داون إلى انقسام الخلايا غير الطبيعي ، سواء قبل أو بعد اكتمال عملية الإخصاب.

على عكس الأنواع الأخرى من أسباب متلازمة داون ، فإن متلازمة داون المنقولة هي نوع يمكن أن يكون موروثًا في بعض الأحيان من الوالدين أو الوراثة.

ومع ذلك ، فإن حوالي 3-4 بالمائة فقط من حالات متلازمة داون المنقولة يحصلون عليها من أحد الوالدين.

إذا تم نقل متلازمة داون إلى طفل ، فهذا يعني أن الأب أو الأم لديها بعض المادة الوراثية في الكروموسوم 21 المعاد ترتيبها على كروموسوم آخر.

ومع ذلك ، لا توجد مادة وراثية إضافية على الكروموسوم 21 في حالة متلازمة داون المنقولة. أي أن الأب أو الأم لا تظهر عليهما بالفعل علامات أو أعراض متلازمة داون.

ومع ذلك ، يمكن للأب أو الأم نقله إلى الطفل لأنهما يحملان المادة الوراثية التي تسبب إصابة الطفل بمتلازمة داون.

تسبب هذه الحالة مادة وراثية إضافية من الكروموسوم 21. يعتمد خطر تناقص إزفاء متلازمة داون على جنس الوالد الذي يحمل الكروموسوم 21 ، وهو على النحو التالي:

  • إذا كان الأب وكيل ناقل (الناقل) ، تبلغ احتمالية الإصابة بمتلازمة داون حوالي 3٪.
  • إذا كانت الأم وكيل ناقل (الناقل) ، تتراوح احتمالية الإصابة بمتلازمة داون بين 10-15٪.

الناقل (الناقل) قد لا تظهر عليه علامات أو أعراض متلازمة داون ، ولكن يمكنه نقل عملية الانتقال إلى الجنين.

ما هي عوامل الخطر لولادة طفل مصاب بمتلازمة داون؟

تشير بعض النظريات إلى أن متلازمة داون تنجم عن مدى جودة معالجة جسم الأم لحمض الفوليك.

ومع ذلك ، فإن الكثيرين يعارضون هذه النظرية أيضًا ، نظرًا لوجود الكثير من الالتباس حول العوامل التي تؤثر على حدوث متلازمة داون.

هذا ما أوضحه كينيث روزنباوم ، دكتوراه في الطب ، رئيس علم الوراثة والتمثيل الغذائي ونائب مدير عيادة متلازمة داون في المركز الطبي الوطني للأطفال في واشنطن العاصمة.

هناك حالات معينة يمكن أن تزيد من خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون. تسمى هذه الأشياء عوامل الخطر.

فيما يلي بعض عوامل الخطر لمتلازمة داون أو متلازمة داون:

1. عمر الأم عند الحمل

عمر الأم أثناء الحمل ليس سبب متلازمة داون ولكنه أحد عوامل الخطر. يمكن أن تحدث متلازمة داون في أي عمر عندما تكون الأم حامل.

ومع ذلك ، تزداد فرصة الإصابة بمتلازمة داون مع تقدم العمر.

يُعتقد أن خطر الحمل بطفل يعاني من مشاكل وراثية ، بما في ذلك متلازمة داون ، يزداد عندما تبلغ المرأة سن 35 عامًا أو أكثر أثناء الحمل.

وذلك لأن خلايا البويضات عند النساء الأكبر سنًا معرضة بشكل أكبر لخطر الانقسام الكروموسومي غير السليم.

ومع ذلك ، فمن الممكن أن يولد الأطفال المصابون بمتلازمة داون لأمهات تقل أعمارهن عن 35 عامًا بسبب زيادة عدد حالات الحمل والولادة في سن مبكرة.

النساء اللواتي يبلغن من العمر 25 عامًا أثناء الحمل لديهن خطر 1 من 1200 لولادة طفل مصاب بمتلازمة داون.

في حين أن النساء اللواتي يبلغن من العمر 35 عامًا أثناء الحمل لديهن خطر يصل إلى 1 من كل 350 شخصًا. وبالمثل ، في النساء الحوامل بعمر 49 عامًا ، يزداد خطر الإصابة بمتلازمة داون بنسبة 1 من كل 10 أشخاص.

ووجدوا أنه في رحم النساء اللواتي يقتربن من سن اليأس وزيادة خطر الإصابة بالعقم.

بالإضافة إلى ذلك ، تقلل القدرة على اختيار الأجنة المعيبة وتزيد من خطر تعرض الطفل الذي لم يولد بعد لعكس نمو كامل.

2. أنجبت طفلاً من ذوي متلازمة داون من قبل

النساء اللاتي أنجبن طفلًا مصابًا بمتلازمة داون أكثر عرضة لخطر إنجاب طفل آخر مصاب بمتلازمة داون.

ينطبق هذا أيضًا على الآباء الذين يعانون من متلازمة داون المنقولة ، لذا فهي معرضة لخطر التأثير على طفلهم.

3. عدد الأشقاء والمباعدة بين الولادات

يعتمد خطر ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون أيضًا على عدد الأشقاء الموجودين ومدى اتساع الفجوة العمرية بين الطفل الأصغر والطفل.

تم توضيح ذلك في البحث الذي أجراه ماركوس نيوهاوسر وسفين كراكو ، من معهد المعلوماتية الطبية والقياس الحيوي وعلم الأوبئة في مستشفى جامعة إيسن.

كما أوضحنا سابقًا ، فإن خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون يكون أعلى بالنسبة للأمهات الحوامل لأول مرة في سن أكبر.

سيزداد هذا الخطر أيضًا إذا زادت المسافة بين الحمل.

بالدوار بعد أن أصبح أحد الوالدين؟

تعال وانضم إلى مجتمع الأبوة وابحث عن قصص من الآباء الآخرين. انت لست وحدك!

‌ ‌

المشاركات الاخيرة