الثلاسيميا هو اضطراب في الدم يتسبب في عدم عمل الهيموجلوبين (Hb) في خلايا الدم الحمراء بشكل طبيعي. قد يظهر هذا المرض الوراثي علامات وأعراض تختلف في كل مريض. ما هي علامات وأعراض مرض الثلاسيميا التي يجب الانتباه لها؟
علامات وأعراض مرض الثلاسيميا
لا يستطيع جسم المصاب بالثلاسيميا إنتاج الهيموجلوبين في خلايا الدم الحمراء بشكل صحيح. يقوم الهيموجلوبين بوظيفة نشر الأكسجين عبر مجرى الدم في جميع أنحاء الجسم.
يمكن أن يؤثر نقص توزيع الأكسجين على الظروف الصحية ، لذلك تظهر علامات وأعراض معينة لدى الأشخاص المصابين بالثلاسيميا.
قد تختلف شدة الأعراض التي يعاني منها كل مريض ، اعتمادًا على نوع الثلاسيميا التي يعاني منها. في الواقع ، قد لا يشعر الأشخاص المصابون بالثلاسيميا الصغرى أيضًا بأي علامات وأعراض.
فيما يلي الخصائص الرئيسية الشائعة في مرضى الثلاسيميا:
1. فقر الدم
يظهر على جميع المصابين بالثلاسيميا تقريبًا ، خاصةً المصابين بمستويات معتدلة وحادة ، خصائص تشبه فقر الدم. تختلف شدة فقر الدم أيضًا ، حيث تتراوح من خفيفة إلى متوسطة إلى شديدة.
عادةً ما يعاني الأشخاص المصابون بالثلاسيميا الصغرى من فقر دم خفيف فقط. وفي الوقت نفسه ، سيظهر على المصابين بالثلاسيميا الكبرى علامات فقر دم أكثر حدة. عادة ما تبدأ هذه العلامات في الظهور عندما يبلغ الطفل سن عامين.
فيما يلي أعراض فقر الدم الحاد الذي يعاني منه الأشخاص المصابون بالثلاسيميا الشديدة أو المتوسطة:
- شحوب الجلد والوجه
- دوار أو صداع
- قلة الشهية
- غالبًا ما يشعر الجسم بالتعب
- صعوبة في التنفس
- البول الداكن
- اضطراب نبضات القلب
- تبدو الأظافر هشة
- التهاب أو مرض القلاع على اللسان
2. كثرة الحديد في الجسم
من الخصائص الأخرى الشائعة في مرضى الثلاسيميا ارتفاع مستويات الحديد في الجسم. تحدث هذه الحالة بسبب تكسر عدد خلايا الدم الحمراء ومحاولة الجسم زيادة كمية الحديد التي تمتصها الأمعاء. ناهيك عن وجود تأثير إضافي للحديد يتم تلقيه عادة من خلال عملية نقل الدم لعلاج الثلاسيميا.
يمكن أن يؤثر الحديد الزائد في الجسم على صحة الطحال والقلب والكبد ، ويسبب الأعراض التالية لدى المصابين بالثلاسيميا.
- تعب لا يصدق
- الم المفاصل
- ألم المعدة
- اضطراب نبضات القلب
- انخفاض الدافع الجنسي
- الحيض غير المنتظم
- ارتفاع مستويات السكر في الدم
- اليرقان (اصفرار الجلد وبياض العينين)
إذا لم يتم علاجها على الفور ، يمكن أن تؤدي هذه الحالة إلى أمراض أخرى ، مثل قصور القلب وأمراض الكبد والسكري.
3. مشاكل العظام
تعتبر المشاكل التي تظهر في العظام من خصائص مرض الثلاسيميا. تحدث هذه الحالة بشكل عام بسبب محاولة نخاع العظام إنتاج المزيد من خلايا الدم الحمراء.
لذلك ، في بعض الأحيان يكون لدى مرضى الثلاسيميا بعض أجزاء العظام ذات الشكل غير الطبيعي. يمكن رؤية هذه الخصائص في عظام الوجه والجمجمة.
بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يؤثر نخاع العظم الزائد أيضًا على قوة العظام. يميل مرضى العظام إلى أن تكون عظامهم أكثر هشاشة وتنكسر بسهولة أكبر. لذلك ، يكون المرضى أيضًا أكثر عرضة للإصابة بأحد مضاعفات مرض الثلاسيميا في شكل هشاشة العظام.
4. ضعف النمو
الخصائص الأخرى الشائعة أيضًا لدى الأشخاص المصابين بالثلاسيميا هي ضعف النمو والتطور. يميل مرضى الثلاسيميا إلى قصر القامة.
هذه الحالة ناتجة عن فقر الدم الشديد ، خاصة في المرضى الذين يعانون بالفعل من مستوى حاد. هذا موضح في مقال من قاعدة بيانات كوكران للمراجعات المنهجية.
يمكن أن يؤثر تراكم الحديد الزائد المذكور سابقًا أيضًا على أعضاء الجسم الحيوية ، مثل الكبد والقلب والغدة النخامية. الغدة النخامية هي عضو ينتج هرمون النمو.
يمكن أن يؤدي اضطراب الغدة النخامية إلى تثبيط نمو المصابين بالثلاسيميا.
كيف يقوم الأطباء بتشخيص خصائص مرض الثلاسيميا؟
إذا أظهرت أنت أو الأشخاص الأقرب إليك خصائص مرض الثلاسيميا المذكورة أعلاه ، فاستشر الطبيب على الفور. بالإضافة إلى ذلك ، بالنسبة لأولئك الذين لديهم أفراد من العائلة أو آباء مصابين بالثلاسيميا ، ولكنك لا تشعر بأي أعراض أبدًا ، فحاول أن تُفحص نفسك.
لتشخيص هذا المرض ، سيأخذ الطبيب عينة من دمك لفحصها في المختبر. فيما يلي بعض فحوصات الكشف عن مرض الثلاسيميا:
1. فحص دم شامل (سي بي سي)
فحص تعداد الدم الكامل أو فحص دم شامل (CBC) هو اختبار يتم إجراؤه لقياس كمية الهيموجلوبين بالإضافة إلى خلايا الدم الأخرى ، مثل خلايا الدم الحمراء والبيضاء.
عادةً ما يكون لدى الأشخاص المصابين بمرض الثلاسيميا عدد أقل من خلايا الدم الحمراء الطبيعية والهيموجلوبين ، أو يكون شكل خلايا الدم الحمراء أصغر من الطبيعي.
2. اختبار الهيموجلوبين
اختبار الهيموجلوبين له أيضًا اسم آخر ، وهو الرحلان الكهربائي للهيموجلوبين. نقلاً عن KidsHealth ، يمكن للرحلان الكهربائي للهيموجلوبين قياس أنواع مختلفة من الهيموغلوبين في الدم.
من خلال هذا الاختبار ، يمكن للطبيب معرفة ما إذا كان هناك هيموجلوبين غير طبيعي ، أو مشكلة في إنتاج الهيموجلوبين في الدم.
3. اختبار ما قبل الولادة
إذا كانت لديك أنت أو شريكك سمات أو تحمل الجين الخاص بالثلاسيميا ، فمن المستحسن أن تخضع لاختبار ما قبل الولادة بينما لا يزال الطفل في الرحم. يهدف هذا الاختبار إلى تحديد حالة الثلاسيميا لدى الجنين.
هناك نوعان من اختبارات ما قبل الولادة ، وهما:
- أخذ عينات من خلايا المشيمة (CVS)CVS هو اختبار يمكن إجراؤه بين الأسبوعين الحادي عشر والرابع عشر من الحمل. سيقوم الفريق الطبي بإدخال إبرة صغيرة عبر البطن لأخذ عينة من الأنسجة من المشيمة. سيتم فحص الخلايا الموجودة في هذه الأنسجة لتشخيص مرض الثلاسيميا.
- فحص السائل الأمنيوسييمكن إجراء هذا الاختبار بشكل عام بدءًا من الأسبوع الخامس عشر من الحمل. يختلف قليلاً عن CVS ، سيقوم الفريق الطبي بإدخال إبرة عبر بطن الأم لأخذ عينة من السائل (السائل الأمنيوسي) في الرحم. سيتم بعد ذلك فحص السائل لمعرفة حالة مرض الثلاسيميا في الجنين.
4. اختبار مستوى الحديد
في عملية تشخيص مرض الثلاسيميا ، سيوصي الطبيب أيضًا بإجراء اختبار لمستويات الحديد في الجسم. هذا مهم لتحديد ما إذا كانت علامات فقر الدم التي تعاني منها هي علامات الثلاسيميا أو فقر الدم الناجم عن نقص الحديد.
يتم إجراء هذا الاختبار عن طريق قياس عدة مواد في الدم ، مثل مستويات الفيريتين. الفيريتين هو بروتين يربط الحديد في الجسم. يمكن أن تشير مستويات الفيريتين إلى مقدار الحديد المرتبط بجسمك.
