على الرغم من أن الكروموسومات ليست مألوفة مثل الحمض النووي ، إلا أنها مرتبطة بهذا الجزيء. ومع ذلك ، هل تعرف حقًا ما هي الكروموسومات؟ لمزيد من التفاصيل ، دعنا نلقي نظرة على بعض الحقائق التالية.
ما هي الكروموسومات؟
الكروموسومات مشتقة من الكلمة اليونانية صفاء و سوما. كروما يعني اللون ، بينما سوما يعني الجسم. يطلق العلماء هذا الاسم لأن هذا الجزيء عبارة عن خلية أو بنية جسم تتكون من ألوان معينة عند عرضها تحت المجهر.
لوحظ هذا الجزيء لأول مرة في أواخر القرن التاسع عشر. ومع ذلك ، في ذلك الوقت لم تكن طبيعة ووظيفة بنية الخلية هذه واضحة. في أوائل القرن العشرين ، أعاد توماس هانت مورغان فحص هذا القسم. اكتشف مورغان العلاقة بين الكروموسومات والصفات الفطرية في الكائنات الحية.
وبالتالي ، يمكن الاستنتاج على نطاق واسع أن الكروموسوم هو مجموعة ملفوفة بإحكام من الحمض النووي الموجود في نواة (نواة الخلية) لكل خلية في الجسم تقريبًا. هذه المجموعة من الحمض النووي عبارة عن جزيء يشبه الخيط يحمل معلومات وراثية تتراوح من الطول ولون البشرة إلى لون العين.
يتكون هذا الجزيء من البروتين وجزيء DNA الذي يحتوي على التعليمات الجينية للكائن الحي التي تنتقل من الوالدين. في البشر والحيوانات والنباتات ، يتم ترتيب معظم الكروموسومات في أزواج في نواة الخلية.
عادةً ما يكون لدى البشر 23 زوجًا من الكروموسومات في أجسامهم أو ما يعادل 46 نسخة. ومع ذلك ، في النباتات والحيوانات تختلف الكمية بشكل كبير. يحتوي كل تجمع DNA على ذراعين قصيرين ، وذراعين أطول ، وسنترومير في المنتصف.
وظيفة الكروموسوم
يحافظ الهيكل الفريد للكروموسومات على التفاف الحمض النووي حول بروتينات تشبه الملف تسمى الهستونات. بدون هذه الملفات ، سيكون جزيء الحمض النووي أطول من أن يتسع داخل الخلية.
للتوضيح ، إذا تمت إزالة جميع جزيئات الحمض النووي في خلية بشرية من هيستوناتها ، فسيكون طولها حوالي 6 أقدام أو ما يعادل 1.8 متر.
لكي ينمو كائن حي أو كائن حي ويعمل بشكل صحيح ، يجب أن تستمر الخلايا في الانقسام. الهدف هو استبدال الخلايا التالفة القديمة بخلايا جديدة. خلال عملية الانقسام الخلوي هذه ، من المهم أن يظل الحمض النووي سليمًا وموزعًا بالتساوي بين الخلايا.
حسنًا ، الكروموسومات هي التي تلعب دورًا مهمًا في هذه العملية. هذا الجزيء مسؤول عن ضمان نسخ الحمض النووي وتوزيعه بدقة في معظم أقسام الخلايا. لكن في بعض الأحيان ، لا يزال هناك احتمال أن تكون مجموعة الحمض النووي هذه قد ارتكبت خطأ في عملية التقسيم.
يمكن أن تسبب التغييرات في كمية أو بنية تجمع الحمض النووي في الخلية الجديدة مشاكل خطيرة. على سبيل المثال ، تحدث أنواع معينة من اللوكيميا وبعض أنواع السرطان الأخرى بسبب تلف هذه المجموعة من الحمض النووي.
بالإضافة إلى ذلك ، من المهم أيضًا أن تحتوي البويضات والحيوانات المنوية على العدد الصحيح من الكروموسومات ذات البنية الصحيحة. خلاف ذلك ، قد يفشل النسل الناتج أيضًا في النمو بشكل صحيح.
الكروموسومات لجميع الكائنات الحية ليست هي نفسها
تختلف هذه المجموعة من الحمض النووي من حيث العدد والشكل اختلافًا كبيرًا في كل كائن حي. تحتوي معظم البكتيريا على واحد أو اثنين من الكروموسومات الدائرية. وفي الوقت نفسه ، لدى البشر والحيوانات والنباتات صبغيات خطية مرتبة في أزواج في نواة الخلية.
الخلايا البشرية الوحيدة التي لا تحتوي على أزواج من الكروموسومات هي الخلايا التناسلية أو الأمشاج. تحمل هذه الخلايا التناسلية نسخة واحدة فقط من كل منها.
عندما تتحد خليتان تناسليتان ، تصبحان خلية واحدة تحتوي على نسختين من كل كروموسوم. تنقسم هذه الخلايا بعد ذلك حتى تنتج أخيرًا فردًا بالغًا كاملًا بمجموعة كاملة من الكروموسومات المزدوجة في جميع خلاياه تقريبًا.
تم العثور على مجموعات دائرية من الحمض النووي أيضًا في الميتوكوندريا. الميتوكوندريا هي المكان الذي تتنفس فيه الخلايا. سيعمل هذا القسم لاحقًا على حرق الجلوكوز وإنتاج الطاقة التي يحتاجها الجسم.
داخل الميتوكوندريا ، هذه المجموعة من الحمض النووي أصغر بكثير في الحجم. هذه المجموعة الدائرية من الحمض النووي الموجودة خارج نواة الخلية في الميتوكوندريا تعمل كقوة للخلية.
كيف ترث الكروموسومات
في البشر ومعظم الكائنات الحية الأخرى ، يتم توريث نسخة واحدة من كل مجموعة من مجموعات الحمض النووي هذه من كلا الوالدين الذكور والإناث. لذلك ، يجب أن يرث كل طفل بعض صفات أمه وأبيه.
ومع ذلك ، فإن نمط الوراثة هذا يختلف عن تجمعات الحمض النووي الصغيرة الموجودة في الميتوكوندريا. يتم توريث الحمض النووي للميتوكوندريا دائمًا من الأم أو خلية البويضة فقط.
الرجال والنساء لديهم كروموسومات مختلفة
بصرف النظر عن الاختلاف الجسدي ، يمتلك الرجال والنساء أيضًا مجموعات مختلفة من الحمض النووي. تسمى هذه المجموعات المتميزة من الحمض النووي بالكروموسومات الجنسية. الإناث لديها اثنين من الكروموسومات X في خلاياها (XX). في حين أن الرجال لديهم X واحد وواحد Y (XY).
يمكن أن يتسبب الشخص الذي يرث نسخًا كثيرة جدًا أو قليلة جدًا من الكروموسومات الجنسية في حدوث مشكلات خطيرة. في النساء اللواتي لديهن نسخ إضافية من كروموسوم X أكثر (XXX) يمكن أن يؤدي إلى التخلف العقلي.
وفي الوقت نفسه ، فإن الرجال الذين لديهم أكثر من كروموسوم X واحد (XXY) سوف يعانون من متلازمة كلاينفيلتر. تتميز هذه المتلازمة عادة بصغر حجم الخصيتين غير النازلتين وتضخم الثديين (تثدي الرجل) وانخفاض كتلة العضلات وكبر حجم الوركين مثل النساء.
بالإضافة إلى ذلك ، هناك متلازمة أخرى ناجمة عن عدم التوازن في عدد الكروموسومات الجنسية وهي متلازمة تيرنر. تتميز النساء المصابات بمتلازمة تيرنر بوجود كروموسوم X واحد فقط ، وعادة ما يكونن قصيرات جدًا ، ومسطحات الصدر ، ويعانين من مشاكل في الكلى أو القلب.
أنواع تشوهات الكروموسومات
تنقسم شذوذ الكروموسومات عادة إلى مجموعتين عريضتين هما التشوهات العددية والهيكلية.
شذوذ عددي
تحدث الشذوذات العددية عندما يكون عدد الكروموسومات أقل أو أكثر مما ينبغي ، أي اثنين (زوج). إذا فقد شخص واحدًا منهم ، فإن هذه الحالة تسمى أحادية الصبغي في مجموعة الحمض النووي المعنية.
وفي الوقت نفسه ، إذا كان لدى الشخص أكثر من اثنين من الكروموسومات ، فإن الحالة تسمى التثلث الصبغي.
تعد متلازمة داون من المشاكل الصحية التي تسببها التشوهات العددية. وتتميز هذه الحالة بتخلف عقلي لدى المريض ، وشكل وجه مختلف ومميز ، وضعف في قوة العضلات.
يمتلك الأشخاص المصابون بمتلازمة داون ثلاث نسخ من الكروموسوم 21. ولهذا السبب تسمى هذه الحالة بالتثلث الصبغي 21.
تشوهات هيكلية
عادة ما تتغير التشوهات الهيكلية بسبب عدة أشياء ، وهي:
- الحذف ، يتم فقد جزء من الكروموسوم.
- الازدواج ، يتم مضاعفة جزء من الكروموسوم لإنتاج مادة وراثية إضافية.
- الانتقال ، يتم نقل جزء من الكروموسوم إلى كروموسوم آخر.
- الانقلاب ، جزء من الكروموسوم مكسور ، مقلوب ، وإعادة توصيله مما يجعل المادة الجينية معكوسة.
- الحلقة ، جزء من الكروموسوم تالف ويشكل دائرة أو حلقة.
بشكل عام ، تحدث معظم حالات هذا الشذوذ البنيوي بسبب مشاكل في خلايا البويضة والحيوانات المنوية. في هذه الحالات ، تظهر تشوهات في كل خلية من خلايا الجسم.
ومع ذلك ، يمكن أن تحدث بعض التشوهات أيضًا بعد الإخصاب بحيث يكون لبعض الخلايا تشوهات والبعض الآخر لا يحدث.
يمكن أيضًا أن ينتقل هذا الاضطراب من الوالدين. لهذا السبب ، عندما يكون لدى الطفل خلل في مجموعة الحمض النووي الخاصة به ، سيقوم الطبيب بفحص مجموعة الحمض النووي الخاصة بوالديه.
أسباب تشوهات الكروموسومات
وفقًا لتقرير من المعهد القومي لبحوث الجينوم البشري ، تحدث تشوهات الكروموسومات عادةً عندما يكون هناك خطأ في عملية انقسام الخلية. تنقسم عملية انقسام الخلايا إلى قسمين ، وهما الانقسام والانقسام الاختزالي.
الانقسام المتساوي هو عملية انقسام تنتج خليتين مكررتين من الخلية الأصلية. يحدث هذا الانقسام في جميع أجزاء الجسم باستثناء الأعضاء التناسلية. بينما الانقسام الاختزالي ، هو انقسام خلوي ينتج نصف عدد الكروموسومات.
حسنًا ، في كلتا العمليتين ، قد يحدث خطأ يسبب عددًا قليلاً جدًا أو عددًا كبيرًا جدًا من الخلايا. يمكن أن تحدث الأخطاء أيضًا عند تكرار هذه المجموعة من الحمض النووي أو تكرارها.
بالإضافة إلى ذلك ، هناك عوامل أخرى يمكن أن تزيد من خطر حدوث خلل في جمع الحمض النووي ، وهي:
عمر الأم
تولد النساء كاملة بالبيض. يعتقد بعض الباحثين أن هذا الاضطراب يمكن أن ينشأ بسبب التغيرات في المادة الوراثية لخلية البويضة مع تقدم العمر.
عادةً ما تكون النساء الأكبر سنًا أكثر عرضة لولادة أطفال يعانون من تشوهات الكروموسومات ، مقارنةً بمن يحملن في سن أصغر.
بيئة
من الممكن أن تلعب العوامل البيئية دورًا في ظهور الأخطاء الجينية. ومع ذلك ، هناك حاجة إلى مزيد من الأدلة لمعرفة ما الذي أثر عليه.
الأمراض التي تسببها تشوهات الكروموسومات
متلازمة داون
متلازمة داون هي اضطراب وراثي يُعرف أيضًا باسم التثلث الصبغي 21. هذه الحالة هي واحدة من أكثر العيوب الخلقية الوراثية شيوعًا التي يسببها كروموسوم إضافي 21. ونتيجة لذلك ، يمتلك الأطفال 47 نسخة من الكروموسوم ، بينما يمتلك البشر عادةً 46 نسخة فقط ( 23 زوجًا).
من أقوى العوامل التي تسبب هذه المشكلة سن الأم أثناء الحمل. عادة ما تزداد المخاطر كل عام بعد أن تبلغ الأم 35 عامًا.
يمكن عادة التعرف على الأطفال المصابين بمتلازمة داون بسهولة من خلال خصائصهم الجسدية. فيما يلي بعض العلامات الشائعة لمتلازمة داون عند الأطفال:
- تميل العيون إلى الأعلى
- آذان صغيرة عادة ما تكون مطوية قليلاً
- حجم الفم الصغير
- رقبة قصيرة
- تميل المفاصل إلى أن تكون ضعيفة
متلازمة تيرنر
هذه الحالة هي اضطراب وراثي يحدث عادة عند الفتيات. يحدث هذا عندما يفقد الطفل كروموسومًا واحدًا بحيث لا يوجد سوى 45. عادةً ما يكون لدى الأطفال المصابين بمتلازمة تيرنر جسد أقصر من أصدقائهم في العمر.
بصرف النظر عن ذلك ، فإن بعض الأعراض الأخرى التي تميز متلازمة تيرنر هي:
- لها رقبة واسعة مع ثنايا من الجلد على الجانبين.
- هناك اختلافات في شكل وموضع الأذنين
- شقة الصدر
- لديك الكثير من الشامات البنية الصغيرة على الجلد أكثر من المعتاد
- فك صغير
متلازمة كلاينفلتر
تُعرف متلازمة كلاينفيلتر أيضًا باسم الحالة XXY حيث يكون لدى الذكور كروموسوم X إضافي في خلاياهم. عادةً ما يكون لدى الأطفال المصابين بهذه المتلازمة عضلات ضعيفة. لذلك ، يميل تطورها إلى أن يكون أبطأ من الآخرين.
عند سن البلوغ ، لا ينتج الرجال المصابون بمتلازمة XXY كمية من هرمون التستوستيرون مثل غيرهم من الذكور. بالإضافة إلى ذلك ، لديهم أيضًا خصيتان صغيرتان وعقم.
هذه الحالة تجعل الطفل أقل عضلية ، وشعر أقل في الوجه والجسم ، حتى الثديين الأكبر من الطبيعي.
التثلث الصبغي 13 و 18
يعتبر التثلث الصبغي 13 و 18 من الاضطرابات الوراثية التي تؤدي إلى عيوب خلقية. يعني التثلث الصبغي 13 أن الأطفال المولودين لديهم 3 نسخ من الكروموسوم رقم 13. يسمى التثلث الصبغي 13 بمتلازمة باتو.
وفي الوقت نفسه ، فإن الطفل الذي لديه ثلاث نسخ من الكروموسوم 18 ، أو التثلث الصبغي 18 ، يسمى متلازمة إدواردز. بشكل عام ، الأطفال الذين يعانون من كلا الحالتين لن يعيشوا حتى سن عام واحد.
عادةً ما يتميز الأطفال المصابون بالتثلث الصبغي 13 أو متلازمة باتو بما يلي:
- انخفاض الوزن عند الولادة
- رأس صغير بجبهة مائلة
- مشاكل هيكلية في الدماغ
- حجم العين المجاورة
- الشفة المشقوقة والحنك
- الخصيتين لا تنزل في كيس الصفن
وفي الوقت نفسه ، يتميز الأطفال المصابون بالتثلث الصبغي 18 (متلازمة إدواردز) بما يلي:
- فشل في الازدهار
- الرأس الصغير
- فم صغير وفك صغير
- قص قصير
- مشاكل في السمع
- الذراعين والساقين في وضع منحني
- الحبل الشوكي ليس مغلقًا تمامًا (السنسنة المشقوقة)
كيفية الكشف عن تشوهات الكروموسومات في الجنين
للكشف عن تشوهات الكروموسومات في الجنين ، هناك العديد من الاختبارات التي يمكن إجراؤها عادةً. هذا الاختبار مهم جدًا لأن التشوهات التي تظهر يمكن أن تؤثر على نمو الطفل. هناك نوعان من الاختبارات التي يتم إجراؤها عادة:
اختبار فحص
يتم إجراء هذا الاختبار للبحث عن علامات ما إذا كان طفلك معرضًا لخطر كبير للإصابة بهذا الاضطراب. ومع ذلك ، لا يمكن لاختبارات الفحص أن تحدد بشكل مؤكد أن الطفل يعاني من اضطراب معين.
ومع ذلك ، فإن هذا الاختبار ليس له تأثير سيء على الأم والطفل. فيما يلي أنواع مختلفة من اختبارات الفحص التي يمكن إجراؤها:
الشاشة المجمعة في الثلث الأول من الحمل (FTCS)
يتم إجراء هذا الاختبار بمسح بالموجات فوق الصوتية للطفل في 11 إلى 13 أسبوعًا من الحمل. بالإضافة إلى الموجات فوق الصوتية ، سيتم إجراء اختبارات الدم أيضًا عندما يكون عمر الحمل من 10 إلى 13 أسبوعًا.
يجمع هذا الإجراء بين نتائج الموجات فوق الصوتية واختبارات الدم مع حقائق حول عمر الأم ووزنها وعرقها وحالة التدخين.
الاختبار الثلاثي
يتم إجراء هذا الاختبار في الثلث الثاني من الحمل ، والذي يتراوح من 15 إلى 20 أسبوعًا. يتم إجراء هذا الإجراء لقياس مستويات بعض الهرمونات في دم الأم. عادةً ما يتم إجراء هذا الاختبار لمعرفة خطر الإصابة بمتلازمة داون ومتلازمة إدوارد ومتلازمة باتو وعيوب الأنبوب العصبي (السنسنة المشقوقة).
اختبار ما قبل الولادة غير الباضع (NIPT)
NIPT هو فحص قبل الولادة للبحث عن الحمض النووي من مشيمة الطفل في عينة دم الأم. ومع ذلك ، فإن فحوصات مثل NIPT تحدد الاحتمال فقط. لا يمكن لهذا الاختبار تحديد ما إذا كان الطفل سيصاب بخلل في الكروموسومات أم لا.
على الرغم من أنه لا يمكن تحديده على وجه اليقين ، وفقًا للبحث المنشور في BMJ Open ، فإن هذا الاختبار لديه دقة من 97 إلى 99 في المائة للكشف عن متلازمة داون وباتو وإدوارد.
لاحقًا ، ستساعد نتائج فحص NIPT الأطباء على تحديد الخطوات التالية ، بما في ذلك ما إذا كنت بحاجة إلى إجراء اختبارات تشخيصية مثل أخذ عينات الزغابات المشيمية (CVS) أو بزل السلى أم لا.
اختبار تشخيصي
يتم إجراء هذا الاختبار لتحديد ما إذا كان طفلك يعاني من خلل في الكروموسومات أم لا. لسوء الحظ ، فإن الاختبار التشخيصي محفوف بالمخاطر للتسبب في الإجهاض. يمكن إجراء الأنواع التالية من الاختبارات التشخيصية:
فحص السائل الأمنيوسي
بزل السلى هو إجراء يستخدم للحصول على عينة من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين. عادة ما يتم إجراء هذا الاختبار على النساء بين 15 و 20 أسبوعًا من الحمل.
ومع ذلك ، عادةً ما يتم إعطاء الأولوية للنساء اللائي يحتجن إلى إجراء هذا الاختبار لأولئك المعرضين لخطر كبير ، مثل أولئك الذين تتراوح أعمارهم بين 35 عامًا وأكثر ، أو اختبار فحص غير طبيعي.
أخذ عينات من خلايا المشيمة (CVS)
يتضمن هذا الإجراء أخذ عينة من الخلايا أو الأنسجة من المشيمة لفحصها في المختبر. تؤخذ خلايا أو أنسجة من المشيمة لأنها تحتوي على نفس المادة الوراثية للجنين. يمكن أيضًا اختبار هذه الخلايا أو الأنسجة بحثًا عن تشوهات في تجمعات الحمض النووي الخاصة بها.
لا يمكن أن يوفر CVS معلومات حول عيوب الأنبوب العصبي ، مثل السنسنة المشقوقة. لذلك ، بعد إجراء فحص CVS ، سيقوم الطبيب بإجراء فحص دم للمتابعة ، وهو ما بين 16 إلى 18 أسبوعًا من الحمل.
