مثل اسم الشخصية الخيالية ، فإن السماك المهرج هو متلازمة نادرة تجعل جلد الطفل يبدو وكأنه مهرج مهرج. لا تسبب هذه المتلازمة ضررًا للجلد فحسب ، بل تسبب أيضًا مضاعفات مختلفة للمرض. ما هي الأعراض والعلاج؟ تحقق من الشرح التالي!
ما هو سماك هارلكوين؟
السماك المهللي عبارة عن شذوذ خلقي شديد أو عيب في جلد الوليد. هذا المرض هو اضطراب ولادي نادر يعرف أيضًا باسم متلازمة الطفل المهرج. متلازمة الطفل المهرج ) أو السماك الخلقي .
يأتي اسم "Harlequin" نفسه من زي المهرج Harlequin النموذجي الذي يحتوي على شكل رقعة شبيهة بالماس. الحافز هو نفس نسيج جلد الطفل المصاب بهذا الاضطراب.
عند الولادة ، يكون لدى الأطفال المصابين بهذه المتلازمة بقع سميكة من الجلد ذات لون أصفر مائل إلى البني في جميع أنحاء أجسامهم مما يقيد حركة الطفل.
علاوة على ذلك ، سيتمزق الجلد المتيبس لتشكيل تشققات جلدية ضاربة إلى الحمرة وعميقة للكشف عن الأدمة (الطبقة الداخلية من الجلد).
هذا هو السبب في أن الأطفال المصابين بهذا الاضطراب الجلدي الخلقي يولدون بجسم مغطى بجلد شديد الصلابة وسميكة ويبدو متشققًا.
السماك المهرج هو اضطراب جلدي يمكن أن يؤثر على شكل جفون الطفل وأنفه وفمه وأذنيه.
في الواقع ، يمكن لهذه الحالة النادرة نسبيًا أن تجعل حركة ذراعي وساقي الطفل أكثر تقييدًا.
هذه الحركة المحدودة لجسم الطفل يمكن أن تسبب صعوبة عند الأكل وصعوبة في التنفس وفشل في التنفس.
ما مدى شيوع هذه الحالة؟
السماك المهللي هو عيب خلقي نادر أو عيب خلقي في جلد الأطفال حديثي الولادة. نقلاً عن المكتبة الوطنية الأمريكية للطب ، فإن عدد حالات هذه الحالة غير معروف على وجه اليقين.
ومع ذلك ، يقدر أن حوالي 1 من كل 300000 طفل حديث الولادة يعانون من هذا الاضطراب الجلدي النادر.
مضاعفات متلازمة هارلكوين السماك
على الرغم من ندرته ، فإن السماك Harlequin هو اضطراب جلدي خطير للغاية لأنه يمكن أن يسبب عددًا من المضاعفات التي يمكن أن تكون قاتلة. فيما يلي بعض الشروط التي يجب الانتباه إليها.
1. معرضة لخطر الموت بسبب مشاكل في الجهاز التنفسي
يمكن أن يكون سبب الوفاة التهاب حاد ومشاكل في التنفس يعاني منها الأطفال بسبب أمراض جلدية غير طبيعية.
تنجم مشاكل التنفس عن حركة الصدر المحدودة لأعلى ولأسفل بسبب سماكة غير طبيعية للجلد وتشوهات في العظام.
2. الجفاف ونقص السكر في الدم
بالإضافة إلى ذلك ، يعاني الأطفال المصابون بسماك الهارلكوين عمومًا من صعوبة في الرضاعة الطبيعية ، مما يتسبب في تعرضهم للجفاف ونقص السكر في الدم.
ثم تتسبب حالته الجلدية الإشكالية في إطلاق المزيد من السوائل عبر الجلد حتى يزداد الجفاف سوءًا.
إن نقص السكر في الدم ، والجفاف الشديد ، واضطرابات الكهارل ، واضطرابات الكلى ، والتهابات الجلد هي أسباب ارتفاع معدل الوفيات عند الرضع المصابين بهذا المرض.
يخضع الأطفال الذين يتم علاجهم بنجاح في هذه الحالة بشكل عام لعدد من العلاجات المكثفة. ومع ذلك ، لا يزال لديهم القدرة على تطوير عدد من الالتهابات الجهازية الأخرى.
ما هي علامات وأعراض السماك المهللي؟
عادة ما تكون علامات وأعراض هذا المرض أكثر حدة عند الرضع. ثم ستتغير الأعراض مع تقدم العمر.
أعراض داء السماك Harlequin عند الأطفال حديثي الولادة
عادة ما يولد الأطفال المصابون بهذا الاضطراب الجلدي الخلقي قبل الأوان. وهذا يعني أن خطر إصابة الطفل بمضاعفات أمراض أخرى أعلى.
عادة ما يكون لحديثي الولادة الذين يعانون من هذه الحالة نسيج جلدي سميك ويبدو متشققًا ويبدون قشريًا.
الجلد الذي يبدو متشققًا ومتقشرًا ناتج عن شده بقوة ، مما يؤدي إلى تشققه. بالإضافة إلى ذلك ، فإن الأعراض الأخرى لمرض السماك Harlequin عند الرضع هي كما يلي.
- وجود مشاكل في التنفس بسبب جلد الصدر المشدود.
- اليدين والقدمين صغيرتان ومنتفختان ويبدو أنهما منحنيان جزئيًا.
- يبدو أن اليدين والقدمين مغطاة بقفازات صلبة أو أغشية مخاطية.
- تشوه الأذنين والأنف.
- ارتفاع مستويات الصوديوم في الدم.
- محيط الرأس الصغير.
- إصابة الجلد المتشقق.
- الجفون المقلوبة ، ينظر من الداخل إلى الخارج (الشتر الخارجي) مصحوبًا بتورم الملتحمة.
- الفم مفتوح على مصراعيه والشفتين مطويتان للخارج.
- هناك قيود على حركة المفاصل.
- انخفاض درجة حرارة الجسم.
- لديك إعتام عدسة العين.
- تعاني من الجفاف.
- عدد أصابع اليدين والقدمين أكثر من المعتاد.
أعراض السماك هارلكين عند الأطفال
يمكن أن تسبب أعراض داء السماك Harlequin التي تحدث عند الأطفال تأخيرات في النمو البدني.
ومع ذلك ، فإن النمو العقلي الذي يعاني منه الأطفال الذين يعانون من اضطرابات الجلد الخلقية عادة ما يكون هو نفسه للأطفال في سنه.
يعاني الأطفال المصابون بهذا الاضطراب الجلدي الخلقي عمومًا من بشرة حمراء ومتقشرة طوال حياتهم. الأعراض الأخرى المختلفة لسمك الهارلكين عند الأطفال هي كما يلي:
- شكل غير طبيعي للوجه بسبب الجلد المشدود والمتشنج.
- أظافر الأطفال السميكة.
- التهابات الجلد المتكررة.
- شعر رقيق بسبب وجود قشور على فروة الرأس.
- تقل القدرة على السمع بسبب تراكم القشور في الأذن.
- صعوبة في تحريك الأصابع بسبب الجلد المشدود والمشدود.
ما الذي يسبب السماك Harlequin؟
وفقًا لصفحة المركز الوطني لتطوير العلوم الانتقالية ، فإن سبب داء السماك Harlequin هو طفرة في جين ABCA12.
يعمل جين ABCA12 في عملية تكوين البروتينات التي تلعب دورًا في نمو خلايا الجلد. بالإضافة إلى ذلك ، يساعد البروتين الذي ينتجه جين ABCA12 على توزيع الدهون على الطبقة الخارجية من الجلد (البشرة).
عندما يتغير الجين ABCA12 أو يتغير ، لا يمكن تكوين البروتين أو وجود بروتين صغير غير طبيعي ولكنه غير قادر على نقل الدهون بشكل صحيح.
يؤدي فقدان بروتين ABCA12 إلى تعطيل التطور الطبيعي للجلد في الطبقة الخارجية (البشرة). نتيجة لذلك ، يعاني الأطفال من أعراض في شكل نسيج جلدي صلب وسميك بسبب السماك Harlequin.
يعمل الجلد كحامي للجسم مع البيئة المحيطة. إذا كان الطفل يعاني من هذا الاضطراب الجلدي الخلقي ، فعادة ما يصبح من الصعب التحكم في الماء المفقود من الجسم ، وتنظيم درجة حرارة الجسم ، ومكافحة العدوى.
وذلك لأن نسيج الجلد سميك ومتشقق. لهذا السبب غالبًا ما يعاني الأطفال المصابون بسماك الهارلكين من كميات كبيرة من فقدان السوائل (الجفاف) والالتهابات التي تهدد الحياة في الأسابيع القليلة الأولى من الحياة.
على هذا الأساس ، يحتاج الأطفال حديثو الولادة المصابون باضطرابات جلدية خلقية إلى العناية المركزة بأسرع ما يمكن.
السماك المهللي هو اضطراب جلدي وراثي يكون وراثيًا وراثيًا متنحيًا أو جينًا صبغيًا متنحيًا.
أي أن الطفل يمكن أن يصاب بهذا المرض فقط عندما يتم توريث الخلل الجيني من كلا الوالدين.
ومع ذلك ، يمكن أن يصبح الأطفال أيضًا حاملين لمرض السماك المهللي دون أن يعانون من أي أعراض للاضطراب على الإطلاق.
وذلك لأن الأطفال الذين يحملون هذا الاضطراب يرثون الجين من أحد الوالدين فقط.
عندما يكون الرضيع الناقل ( الناقل إذا تزوجت من شخص يحمل أيضًا داء السماك Harlequin ، فسيكون لدى طفله فرصة بنسبة 25٪ لتطوير الحالة.
لذلك ، تنطبق النسبة المئوية على كل طفل من أبوين مصابين بسماك Harlequin أو الناقل .
ما الذي يزيد من خطر الإصابة بسماك هارلكوين؟
كما أوضحنا سابقًا ، فإن خطر الإصابة بسماك الهارلكين عند الأطفال حديثي الولادة سيكون أكبر إذا كان كلا الوالدين قد ورثوا جينات من كلا الوالدين.
إذا كنت حاملاً أو تخططين للحمل وتشعر بالقلق بشأن وجود تاريخ عائلي من السماك Harlequin ، فيجب عليك استشارة طبيبك أكثر.
سيكتشف الطبيب المزيد حول إمكانية معرفة ما إذا كانت الجينات تحملها أنت أو شريكك.
في هذه الأثناء ، إذا كنت حاملاً وتعاني من مشاكل معينة تتعلق بالحمل ، يجب عليك استشارة طبيبك للخضوع لاختبارات معينة.
يمكن عادةً إجراء الاختبارات الجينية لتحديد خطر الإصابة بالأمراض عن طريق أخذ عينات من الجلد أو الدم أو السائل الأمنيوسي.
متى يجب أن ترى الطبيب؟
السماك المهللي هو عيب خلقي يمكن ملاحظته بسهولة عند الأطفال حديثي الولادة. إذا لاحظت أن طفلك يعاني من الأعراض المذكورة أعلاه أو أي أسئلة أخرى ، فيرجى استشارة الطبيب على الفور.
تختلف الحالة الصحية لجسم كل شخص ، بما في ذلك الأطفال. استشر الطبيب دائمًا للحصول على أفضل علاج فيما يتعلق بحالة طفلك الصحية.
ما الاختبارات التي يتم إجراؤها عادة لتشخيص هذه الحالة؟
ليس فقط بعد الولادة ، يمكن اكتشاف حالة السماك المهرج عند الأطفال في الرحم عن طريق إجراء الاختبارات التالية.
1. الفحص بالموجات فوق الصوتية
يمكن تشخيص داء السماك Harlequin أثناء الحمل من خلال الفحص بالموجات فوق الصوتية (USG).
يمكن أن يساعد الفحص بالموجات فوق الصوتية الأطباء على اكتشاف مخاطر العيوب الخلقية مبكرًا. في نتائج الفحص بالموجات فوق الصوتية ، تتميز الأجنة المصابة بسماك هارلكوين عمومًا بفم مفتوح وشفتين واسعتين وأنف مسطح وشكل غير طبيعي للأذن.
يبدو أن أرجل وذراع الطفل المصاب بالسماك المهللي منحنية بشكل غير طبيعي. في الواقع ، يتم طي جفون الأطفال الذين يعانون من اضطرابات الجلد الخلقية بشكل عام وهو ما يسمى ektropion.
2. اختبار بزل السلى
بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أيضًا تشخيص السماك المهللي عند الأطفال في الرحم من خلال اختبار بزل السلى ، ويعرف أيضًا باسم أخذ عينة من السائل الأمنيوسي. ثم يتم فحص النتائج في المختبر.
3. اختبار الزغابة المشيمية
يمكن أيضًا إجراء اختبارات أخرى باستخدام اختبار الزغابة المشيمية. يهدف هذا الاختبار إلى التحقق من وجود تشوهات محتملة في الجنين في الرحم.
يتم استخدام كل من بزل السائل الأمنيوسي وفحص الزغابات المشيمية للحصول على عينات من الحمض النووي للجنين. ثم تم اختبار عينات الحمض النووي للجنين لتحديد إمكانية حدوث طفرات في جين ABCA12.
ما هي خيارات العلاج لمرض السماك هارلكوين؟
عادة ما يتم العلاج الأولي لحديثي الولادة الذين يعانون من اضطرابات الجلد عن طريق وضع الطفل في حاضنة. يجب الحفاظ على درجة الحرارة في الحاضنة بحيث يكون مستوى الرطوبة مرتفعًا.
حتى يظل المدخول الغذائي للطفل كافياً ، يمكن إعطاؤه الحليب من خلال أنبوب لمنعه من الإصابة بسوء التغذية والجفاف.
فيما يلي بعض العلاجات الرئيسية لمرض السماك المهللي عند الرضع الآخرين:
- الحفاظ على مجرى الهواء وصيانته.
- احمِ ملتحمة الطفل بقطرات الدموع الاصطناعية مرتين في اليوم.
- استخدام الحقن في تناول المغذيات والسوائل. يجب أيضًا مراقبة توازن الكهارل لدى الطفل.
بالإضافة إلى العلاج الرئيسي ، هناك حاجة إلى العديد من العلاجات الأخرى للأطفال ، مثل:
- إعطاء أدوية الريتينويد مثل الأيزوتريتينوين والأسيتريتين لمنع تشقق الجلد.
- وضع كريم خاص لترطيب بشرة الطفل بعد الاستحمام مباشرة ويعطى بشكل متكرر.
- إعطاء الأدوية المضادة للألم للسيطرة على الألم الناتج عن اضطرابات الجلد.
- علاج شبكية العين للوقاية من العمى.
- الاستشفاء في NICU ، وهي وحدة رعاية مركزة خاصة لحديثي الولادة ، من أجل مراقبة حالة المريض بشكل أفضل.
- وضع الطفل في حاضنة رطبة لفقد سوائل الجسم واضطرابات في درجة حرارة الجسم.
لا يوجد علاج يمكنه الشفاء التام من السماك المهللي. ومع ذلك ، بالإضافة إلى العلاج أعلاه ، يمكنك أيضًا الحفاظ على بشرة الطفل رطبة ونظيفة.
والسبب هو أن الجلد الجاف والمشدود يمكن أن يجعل بشرة الطفل متشققة وعرضة للعدوى.
بالدوار بعد أن أصبح أحد الوالدين؟
تعال وانضم إلى مجتمع الأبوة وابحث عن قصص من الآباء الآخرين. انت لست وحدك!
