عندما يتعلق الأمر بأمراض غريبة ، فإن تلك التي قد تبدو مألوفة هي داء الفيل أو زيكا. ومع ذلك ، فإن بعض العناصر الموجودة في هذه القائمة نادرة جدًا لدرجة أنك ربما لم تسمع بها من قبل. في الواقع ، غالبية هذه الأمراض ليس لديها خيارات علاجية ولا تزال تربك الأطباء حول العالم
1. متلازمة الاستثارة الجنسية المستمرة: قرنية إلى ما لا نهاية
عادة ما تشعر بالعاطفة والثواني للوصول إلى الذروة فقط أثناء ممارسة الجنس أو الاستمناء. ومع ذلك ، يمكن لبعض الناس في أي وقت تقريبًا أن يكونوا على وشك الوصول إلى النشوة الجنسية أثناء أنشطتهم اليومية. على سبيل المثال ، عند عبور الطريق أو حتى انتظار حافلة عامة. على الرغم من. لا يتعرضون أو يتلقون أي تحفيز جنسي.
تسمى حالة الاستثارة المستمرة دون توقف متلازمة الاستثارة الجنسية المستمرة (PSAS). يمكن لـ PSAS مهاجمة أي شخص بغض النظر عن العمر أو الجنس أو التوجه الجنسي. ومع ذلك ، فإن السبب لم يعرف بعد.
يعتقد بعض العلماء أن الحساسية المفرطة للأعصاب في الأعضاء التناسلية يمكن أن تكون أحد الأسباب. يعتقد البعض الآخر أن تضييق الأوردة في الحوض بسبب الاضطرابات الهرمونية هو السبب.
2. متلازمة الرأس المنفجر: "انفجار قنبلة" في الرأس
هل يوقظك صوت مرتفع في الليل أو يفاجئك بمجرد أن تغفو؟ على الرغم من أنه بعد اليسار واليمين ، لم يكن هناك شيء واحد تسبب في الضجيج. هذا الصوت العالي يأتي من داخل رأسك.
متلازمة الرأس المنفجر يبدو وكأنه سيناريو من فيلم رعب ، لكنه في الواقع حالة طبية خطيرة تؤثر على آلاف الأشخاص حول العالم. أعراض هذا المرض هي النوم المضطرب مع ومضات من الضوء الساطع ، وضيق في التنفس ، وزيادة معدل ضربات القلب ، مصحوبة بأصوات تبدو وكأنها انفجار قنبلة ، أو طلقات نارية ، أو ضرب الصنج ، أو إصدارات أخرى من الضوضاء الصاخبة في رأس الشخص أثناء محاولته. نايم. لا توجد أعراض للألم أو التورم أو مشاكل جسدية أخرى.
عندما "ينفجر" الرأس ، يوصف الوضع عادة بأنه عملية اغلق الدماغ ، على غرار الكمبيوتر الميت. عندما يذهب الدماغ إلى النوم ، سوف "يموت" تدريجياً ، بدءاً بالجوانب الحركية والسمعية والعصبية ، متبوعة بالصور - ولكن بعد ذلك يحدث خطأ ما في تسلسل العملية. لسوء الحظ ، الأدوية المتوفرة حاليًا قادرة فقط على تقليل حجم الانفجار ولكنها لا توقف الصوت حقًا.
3. بروجيريا: 5 سنوات ، تبدو وكأنها 80 سنة
بشكل عام ، تبدأ أعراض الشيخوخة بالظهور في منتصف العمر. ومع ذلك ، للأطفال الذين يعانون من Progeria أو متلازمة هتشينسون جيلفورد بروجيريا 3 ، يبدو مظهرهم الجسدي وكأنهم يبلغون من العمر 80 عامًا على الرغم من أنهم لم يبلغوا عامين من العمر. لديهم عيون بارزة ، وأنوف رفيعة ذات أطراف منقار ، وشفاه رفيعة ، وذقن صغيرة ، وآذان ملتصقة. تنتج الشيخوخة المبكرة عن خلل جيني.
على الرغم من أنهم ما زالوا دون السن القانونية ، فإن الأطفال المصابين بالشيخوخة الجسدية سوف يكبرون جسديًا مثل كبار السن. بدءاً من تساقط الشعر وترققه ، والشيب ، وترهل الجلد والتجاعيد هنا وهناك ، والمعاناة من آلام المفاصل ، إلى فقدان العظام.
Progreria هي حالة نادرة تهدد الحياة. لا يوجد سوى 48 طفلاً في جميع أنحاء العالم ممن تمكنوا من النمو وهم يعانون من هذه الحالة. ومع ذلك ، هناك عائلة لديها خمسة أطفال يعانون من هذا المرض الغريب.
Progeria قاتل لأن العديد من هؤلاء الأطفال يصابون أيضًا بأمراض مرتبطة عادةً بالشيخوخة ، مثل أمراض القلب والتهاب المفاصل. لديهم تصلب حاد في الشرايين (تصلب الشرايين) يبدأ في الطفولة ، ويؤدي إلى نوبات قلبية أو سكتات دماغية في سن مبكرة جدًا.
4. مرض ستون مان: تنمو عظام جديدة في الجسم
المعروف طبيا باسم خلل التنسج العضلي الليفي (FOP) ، مرض ستون مان هي واحدة من أندر الحالات الوراثية وأكثرها إيلامًا وإعاقة. يتسبب مرض الرجل الحجري في ظهور نمو عظمي جديد ليحل محل العضلات والأوتار والأربطة والأنسجة الضامة الأخرى التي لا ينبغي تغطيتها بالعظام.
ينتج هذا المرض الغريب عن طفرات جينية في جهاز المناعة في الجسم لإصلاح الإصابات. بعد الإصابة ، تتطور عظام جديدة في جميع أنحاء المفصل ، مما يحد من الحركة ويشكل الهيكل العظمي الثاني. هذه الحالة تجعل من يعاني منها مثل تمثال عارضة أزياء يتحرك بصلابة. أدنى صدمة وإصابة ، حتى من الحقن ، يمكن أن تتسبب في بدء نمو العظام.
لسوء الحظ ، لا يوجد علاج فعال لهذه الحالة بخلاف تناول مسكنات الألم العامة. يحدث FOP في واحد من كل مليوني شخص ، ولكن لا يوجد سوى 800 حالة مسجلة رسميًا في العالم.
5. جفاف الجلد المصطبغ: مصاص دماء في العالم الحقيقي
يحتاج البشر إلى ضوء الشمس للحصول على فيتامين د ، ولكن حوالي 1 من كل مليون شخص لديهم جفاف الجلد المصطبغ (XP) وهو حساس جدًا للأشعة فوق البنفسجية. يجب أن يكونوا محميين تمامًا من الشمس ، وإلا سيختبرون ضربة شمس تلف الجلد الشديد والشديد.
جفاف الجلد المصطبغ (XP) هو نوع فرعي من الاضطراب المعروف باسم البورفيريا. تحدث هذه الحالة بسبب طفرات في إنزيم نادر يجعل الجلد غير قادر على إصلاح نفسه بمجرد تعرضه للأشعة فوق البنفسجية.
تظهر الأعراض عادة لأول مرة في مرحلة الطفولة المبكرة ، وتتميز بثور شديدة الحرق بعد بضع دقائق فقط من التعرض. تصبح العيون أيضًا حمراء وضبابية ومتهيجة من التعرض للأشعة فوق البنفسجية.
الأشخاص المصابون بـ XP معرضون بشدة للإصابة بسرطان الجلد. ما يقرب من نصف جميع الأطفال الذين يعانون من XP سيصابون بنوع من سرطان الجلد في سن العاشرة. تشير التقديرات إلى أن واحدًا فقط من كل 250.000 شخص في أوروبا والولايات المتحدة لديه XP. في حين أن هناك العديد من العلاجات المتاحة ، فإن أفضل طريقة للوقاية من تلف الجلد الشديد هي ببساطة البقاء في الظلام والابتعاد عن الشمس ، مثل مصاصي الدماء.
6. وهم كوتارد: الكسالى في العالم الحقيقي
وهم كوتارد المعروف أيضا باسم متلازمة الجثة المشي (متلازمة جثة المشي) هو اضطراب عقلي نادر يعتقد فيه الشخص بصدق أنه زومبي. يعتقدون أنهم ماتوا ولكنهم نصف أحياء لأسباب لا معنى لها إذا سمعنا عنها. على سبيل المثال ، يشعر أن كل الدم في جسده قد نضب ، أو أن الشيطان قد أخذ روحه ، أو جُردت جميع أعضائه.
قد يزعم بعض الأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة أيضًا أنه يمكنهم شم رائحة لحمهم المتعفن أو الشعور بالديدان تزحف على جلدهم. يعتقد البعض الآخر أنهم لا يستطيعون الموت (لأنهم يعتقدون ذلك).
يميل المصابون إلى عدم الأكل أو الاستحمام ، وغالبًا ما يقضون الوقت في القبور بحجة الرغبة في الاختلاط بـ "شعبهم".
هذه الحالة أكثر شيوعًا بين المصابين بالفصام والأشخاص الذين عانوا من إصابات حادة في الرأس. غالبًا ما تظهر أعراض متلازمة كوتارد على الأشخاص المحرومين بشكل مزمن من النوم أو الذين يعانون من الذهان بعد تناول الأمفيتامين أو الكوكايين.
وهم كوتارد يُعتقد أنه ناتج عن اضطراب في منطقة الدماغ المسؤولة عن التعرف على المشاعر وربطها بالوجوه ، بما في ذلك وجوههم. يؤدي هذا إلى تجربة الأشخاص الذين يعانون من الانفصال عند النظر إلى أجسادهم.
7. يد غريبة: الأيدي لها حياة خاصة بها
متلازمة اليد الغريبة مرض غريب يجعل صاحب الجسد غير قادر تماما على التحكم في حركات يديه. كان الأمر كما لو أن يديه لهما حياة وطريقة تفكير منفصلتان عن جسد أمه.
يعتقد الباحثون أن هذا هو أحد الآثار الجانبية لعملية جراحية في الدماغ أو فصل وظائف مناطق الفص في الدماغ. وجدوا أن الدماغ الأيمن والأيسر للمريض قادر على التحرك بشكل مستقل على أساس مستقل. في بعض الأحيان ، يمكن أن تحدث هذه المتلازمة كأثر جانبي نادر لإصابة الدماغ.
لا يوجد علاج لمتلازمة اليد الغريبة ، لكن إعطائه شيئًا يمسك به يكفي لإيقافه عن الحركة لفترة. تشير دراسة نشرت في مجلة Neurology إلى أن حقن البوتوكس يمكن أن تساعد في إدارة هذه المتلازمة.
8. متلازمة رايلي داي: فوق الإنسان محصن ضد الألم
متلازمة رايلي داي، معروف ك خلل النطق العائلي أو اعتلال عصبي حسي وراثي من النوع 1 (HSN) ، هو طفرة جينية وراثية نادرة تؤثر على الجهاز العصبي اللاإرادي الذي يربط الدماغ والحبل الشوكي بالعضلات والخلايا التي تكتشف الأحاسيس الحسية ، مثل اللمس والشم والألم. إن القدرة على الشعور بالألم ودرجة الحرارة ضعيفة للغاية ، وأحيانًا إلى الحد الذي لا يشعر فيه الفرد بأي ألم على الإطلاق.
لإظهار علامات الإصابة بهذه الحالة فعليًا ، يجب أن يتم نقل الجين ذي الصلة من قبل كلا الوالدين. يصاحب هذه الحالة أيضًا قيء متكرر وصعوبة في البلع.
نظرًا لأن HSN يسبب فقدان الإحساس بالألم ، فليس جديدًا على من يعاني من كسور عشوائية وحتى نخر ، مما يؤدي إلى موت أنسجة الجسم. يمكن للأشخاص الذين يعانون من HSN أن يقطعوا أطرافهم أو يعضوا لسانهم دون الشعور بألم بسيط. يمكن أن تكون الحساسية تجاه الأوجاع والآلام مهددة للحياة في العديد من المواقف ، ولأن الإصابات والقروح قد تستمر دون علاج ، فإن القرحات والالتهابات من الآثار الجانبية الشائعة.
9. متلازمة اللكنة الأجنبية: فجأة يجيد آلاف اللغات
يمكن أن تكشف اللكنات عن الكثير من المعلومات حول أصول الشخص ، وقد حاول الكثير من الناس التحدث بلغة أجنبية غير لغتهم. ومع ذلك ، قد يصاب بعض الأشخاص بحالة تجعلهم فجأة يتكلمون لغة أجنبية بطلاقة ويخرجون عن نطاق السيطرة ، حتى لو لم يدرسوا أو يزوروا المنطقة الأصلية لتلك اللغة من قبل. في كثير من الأحيان ، يمكن أن "تخرج" أنواع مختلفة من اللهجات في أوقات مختلفة ، أو يمكن أن تختلط في نفس الوقت.
لا يغير الأفراد المصابون بهذه الحالة لهجتهم ونبرة صوتهم فحسب ، بل يغيرون أيضًا موضع لسانهم عند التحدث. يظهر هذا المرض الغريب والنادر عادةً كأثر جانبي بعد السكتة الدماغية أو الصداع النصفي الشديد أو إصابة الدماغ الأخرى. العلاج الوحيد المتاح لهذه الحالة هو علاج النطق الشامل لتدريب الدماغ على التحدث بطرق معينة.
10. فرط الشعر: بالذئب
موضوع فيلم رعب آخر "يلهم" وصف هذا المرض النادر. المعروف باسم فرط الشعر المعرفي اللانوجينوز ، أولئك الذين يولدون بهذه الحالة الموروثة ينمو الشعر بسرعة كبيرة وبسبب طفرات جينية تغطي الجسم ، بما في ذلك الوجه. هذا هو السبب في أن فرط الشعر يشار إليه أيضًا باسم متلازمة "بالذئب" - بدون الأنياب والمخالب الحادة المخيفة.
يمكن أن تكون هذه الحالة أيضًا من الآثار الجانبية للعلاج المضاد للصلع ، على الرغم من حدوث بعض الحالات دون سبب معروف. تشمل خيارات العلاج طرق إزالة الشعر الشائعة ، على الرغم من أن إزالة الشعر بالشمع بانتظام والعلاجات بالليزر لا توفر نتائج طويلة الأمد.
